Ch 1 Du sexe génétique au sexe phénotypique

PB Le sexe génétique est déterminé dès la fécondation (XX : fille, XY : garçon). Il existe des hommes ayant un caryotype XX et des femmes XY de phénotype normal.

Quels mécanismes, au cours du développement, conduisent à la formation du sexe phénotypique (masculin ou féminin) ?

étude du développement embryonnaire


I -Stade phénotypique indifférencié


TP Les appareils sexuels mâles et femelles

Dissection comparée

Réaliser 2 schémas en parallèle pour mettre en évidence les points communs et les différences

On pose le problème. Comment s'effectue cette différenciation ?


Au début du développement embryonnaire, il n'y a pas de différences entre les appareils génitaux mâles et femelles : c'est le stade phénotypique indifférencié :

-une paire de glandes génitales qui donneront soit les ovaires soit les testicules ;

-deux paires de canaux qui débouchent sur un orifice uro-génital :

-les canaux de Müller à l'origine des voies génitales féminines ;

-les canaux de Wolff à l'origine des voies génitales masculines.


Schéma de l'appareil génital embryonnaire indifférencié


Comment à partir de cet appareil indifférencié s'effectue la différenciation ?


II - Du sexe génétique au sexe gonadique, déterminisme chromosomique


L'examen de cas cliniques d'anomalies chromosomiques montre que quelque soit le nombre de chromosomes X, c'est la présence du chromosome Y qui est déterminante pour la différenciation du sexe masculin.


Doc p273 cas d'hommes XX et femmes XY, translocation, délétion, crossing over .


Sur le chomosome Y, au cours du développement précoce, le gène SRY est activé et donne naissance à la protéine TDF, signal de développement des gonades en testicule : c'est l'acquisition du sexe gonadique mâle.

Sur le chromosome X, pas de gène SRY. En l'absence de protéine TDF, les gonades deviennent des ovaires : c'est l'acquisition du sexe gonadique femelle.


Schémas du déterminisme chromosomique du sexe masculin et du sexe féminin










Le gène SRY est un gène architecte, il synthétise la protéine TDF qui en se liant à l'ADN active en cascade l'expression de nombreux autres gènes conduisant à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule.


Comment se différencie le reste de l'appareil reproducteur ?


III - Du sexe gonadique au sexe phénotypique différencié, différenciation hormonale


Prérequis : l'action d'une hormone

doc 4 p 269 (1èreS glycémie)

doc p 274-275 et Free- martinisme


Hormone : substance sécrétée par des cellules spécialisées (cellules endocrines), véhiculée par le sang, elle agit en se fixant sur les récepteurs de cellules cibles dont elle modifie l'activité.


Schéma de l'action hormonale








Démarche pour mettre en évidence une action hormonale :

a) expérience de castration de la glande endocrine : faute de sécrétion -----> absence d'effet lié à l'hormone

b) expérience de greffe -----> rétablissement des liaisons sanguines, rétablissement de l'action hormonale

c) injection d'extrait, hormone isolée -----> même effet que la greffe



Chez le mâle, la mise en place du sexe phénotypique se fait sous l'action des hormones testiculaires.


La production de testostérone par les cellules intersticielles et d'AMH par les cellules de Sertoli contrôle la masculinisation de l'appareil génital.

Chez la femelle, l'absence d'hormones testiculaires est responsable de la persistance des canaux de Müller (futurs oviductes, utérus et vagin) et de la disparition des canaux de Wolff : féminisation de l'appareil génital.


Schémas des effets des hormones dans la mise en place du sexe phénotypique









Comment s'effectue l'acquisition de la fonctionnalité des appareils génitaux ?


IV - La puberté


doc p 276-277


A la puberté, la concentration de testostérone (chez le garçon) et d'oestrogènes (chez la fille) augmente.

Ces hormones permettent la fonctionnalité des appareils sexuels mâles et femelles et le développement des caractères sexuels secondaires.


Puberté : période de la vie où l'on acquiert la faculté de procréer. (du latin pubertas= période de poussée des poils)


Caractères sexuels primaires : gonades, glandes et voies génitales, organe d'accouplement.

Caractères sexuels secondaires : caractères non directement impliqués dans la fonction reproductrice mais qui permettent de distinguer un mâle d'une femelle.


Bilan:

1- stade indifférencié embryonnaire

2- déterminisme chromosomique

3- déterminisme hormonal

4- puberté

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